En las primeras horas de vida, cuando el recién nacido apenas aprende a respirar fuera del útero y su cuerpo inicia la adaptación al mundo exterior, una gota de sangre puede cambiar su historia. En Colombia, hoy esta muestra permitirá detectar de manera temprana siete enfermedades congénitas que, sin diagnóstico oportuno, pueden causar discapacidad o muerte.
“La Resolución 117 de 2026 marca un avance muy significativo en los exámenes obligatorios que se le hacen a los recién nacidos en Colombia. Antes, se tomaba una muestra del cordón umbilical y se evaluaba una sola enfermedad. Ahora, se le tomará una muestra de talón entre las 48 y 72 horas de vida, con las cuales se podrán diagnosticar de forma oportuna 7 enfermedades de alto impacto, que si no se diagnostican, pueden llevar el bebé a la muerte o a terminar en una grave discapacidad física y mental”, explican Ignacio Manuel Zarante Montoya y Lucía López Paternostro, investigadores del Instituto de Genética Humana – Pontificia Universidad Javeriana.
Durante años, el tamizaje neonatal en Colombia se limitó al diagnóstico de hipotiroidismo congénito. Con la nueva resolución, el esquema básico se amplía para incluir seis patologías adicionales de tipo endocrino, metabólico y hematológico: fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina.
En el país nacen cada año entre 450.000 y 500.000 niños. Según estimaciones epidemiológicas nacionales, más de 1.500 podrían presentar alguna de estas siete enfermedades y, bajo el nuevo modelo, recibir tratamiento oportuno. Se proyecta la detección anual de cerca de 100 casos de hiperplasia suprarrenal congénita, 54 de fenilcetonuria, 750 de déficit de biotinidasa, 430 de fibrosis quística, 2 de galactosemia y más de 400 alteraciones de la hemoglobina.
La mayoría de estos bebés no presenta síntomas al nacer. “El beneficio principal del tamizaje neonatal básico es la detección precoz de enfermedades antes de que aparezcan síntomas. Muchas de estas condiciones son clínicamente silenciosas al nacimiento, pero pueden causar daño neurológico, metabólico o sistémico irreversible si no se tratan oportunamente”, señalan Zarante y López.
Cuando el diagnóstico se anticipa a los síntomas, el pronóstico cambia. “Se pueden iniciar dietas especiales, terapias hormonales o tratamientos específicos precozmente. Así se reduce el riesgo de discapacidad intelectual prevenible. Se evitan hospitalizaciones, crisis metabólicas y mortalidad infantil. Se permite asesoría genética temprana para las familias. Se generan planes de seguimiento clínico a largo plazo. Esto transforma el enfoque de uno reactivo a uno preventivo”, agregan los investigadores.
Con la Resolución 117 de 2026, el tamizaje neonatal ampliado se convierte en un derecho de todos los recién nacidos en Colombia. Las familias pueden solicitarlo de manera explícita en el hospital o clínica y hacer seguimiento a la entrega de resultados.
Una forma concreta de hacerlo es pedir: “Por favor, solicito el tamizaje neonatal ampliado de la Resolución 117 de 2026 y la entrega de los resultados”. También es clave preguntar cuándo se toma la muestra, dónde se procesa, cómo se informan los resultados y cuál es la ruta de atención si se detecta alguna alteración. El derecho no se agota en la toma de la muestra: exige resultado oportuno y, de ser necesario, inicio inmediato de tratamiento.
La normativa establece que el cubrimiento del 100 % de los nacimientos deberá alcanzarse en los próximos dos años, sin distinción de régimen o región.
“Es un avance importante en salud pública porque reduce inequidades y mejora las oportunidades de desarrollo saludable desde los primeros días de vida”, señalan los investigadores.
La resolución no surge de una decisión aislada, sino de un proceso sostenido de investigación. “La construcción de evidencia para ampliar programas de tamizaje neonatal suele tomar varios años, incluso décadas, porque implica acumulación de datos clínicos, investigación epidemiológica, validación de pruebas diagnósticas, evaluación de impacto en salud pública y análisis de viabilidad en sistemas de salud”, explica Zarante.
El tamizaje neonatal se implementó en Estados Unidos hace más de 50 años y la evidencia ha mostrado su costo-efectividad. En Colombia, su ampliación fue gradual y requirió articulación institucional y formación especializada. “En el caso colombiano, esta resolución refleja un proceso progresivo de maduración científica, clínica y regulatoria orientado a fortalecer la detección temprana de enfermedades congénitas”, indican los investigadores.
“Este es un ejemplo claro de cómo la evidencia científica sostenida puede convertirse en política pública y proteger la vida desde el primer día”, afirmó Adriana Correa Velásquez, directora ejecutiva de la Fundación.
Durante 25 años, el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana ha impulsado estrategias de tamizaje neonatal, ha fortalecido la formación en genética médica y ha trabajado en articulación con el Ministerio de Salud y el Instituto Nacional de Salud.
En 2025, el colectivo liderado por Zarante recibió el Premio Nacional Alejandro Ángel Escobar en Ciencias Exactas, Físicas y Naturales por su trabajo Impacto de la vigilancia epidemiológica y estrategia de seguimiento en la reducción de la morbimortalidad infantil por defectos congénitos en Bogotá: 20 años de esfuerzo; investigación acumulada que encuentra una vía regulatoria y se convierte en prevención.
El pinchazo en el talón dura segundos. Detrás hay décadas de investigación, formación y persistencia. En la primera semana de vida, una gota de sangre puede cambiar el pronóstico de miles de niños y reducir la discapacidad evitable. En esa duración —en la ciencia que se sostiene hasta que encuentra su momento regulatorio— está la diferencia entre reaccionar ante la enfermedad y anticiparse a ella.
Convocatoria 2026
Investigaciones como esta, con impacto en la sociedad, son las que reconocemos.
La Fundación invita a investigadores y a instituciones sin ánimo de lucro de todo el país a postularse a la convocatoria 2026 de los Premios Nacionales de Ciencias y Solidaridad Alejandro Ángel Escobar, abierta hasta el viernes 20 de marzo.
Podrán presentarse:
La información completa sobre requisitos, bases y proceso de postulación está disponible en:
https://www.faae.org.co/convocatoria-premios/
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Consultas adicionales las responderemos a partir del 9 de enero de 2025