“El Grupo de Neurociencias de Antioquia ha identificado y estudiado durante los últimos 30 años el foco poblacional más grande del mundo con Alzheimer familiar hereditario de inicio precoz, causado por la mutación E280A en Presenilina-1. La mayoría de los aproximadamente 5000 miembros pertenecientes a 25 extensas genealogías afectadas con esta forma de Alzheimer genético con efecto fundador, residen en el departamento de Antioquia.

Antioquia es uno de los pocos aislados genéticos del mundo y la mayoría de las familias afectadas residen en los municipios del Norte y del valle de Aburrá (Yarumal, Angostura, Don Matías). Algunos pocos de los miembros de estas familias viven en otros departamentos de Colombia como: Risaralda, Cundinamarca, Atlántico y Putumayo. En este grupo poblacional se han reconstruido más de 200 historias de demencia de inicio precoz y han asistido a evaluación médica, neurológica y cognitiva casi 3000 personas de las cuales 2902 han sido genotipificados para la mutación E280A en Presenilina-1 resultando más de 800 portadores de los cuales 702 son portadores vivos.

Más de 100 de los portadores vivos padecen de demencia o de deterioro cognitivo leve, mientras que otros 588 portadores vivos son asintomáticos pero sufrirán irremediablemente la enfermedad en los próximos años si no se encuentra una solución preventiva para la misma. Una centena de los portadores asintomáticos vivos se encuentra en el grupo etario de 40-50 años, que corresponde a la edad de máximo riesgo (edad promedio de inicio de la enfermedad es de 44-49 años).

Aproximadamente el 30% de los miembros de estas familias son portadores, lo cual significa que pueden existir unos 1500 portadores del gen mutado, condenados a sufrir la enfermedad.

La Enfermedad de Alzheimer hoy en día es considerada como un trastorno neurodegenerativo que tiene tres grandes fases bien definidas:

La demencia tipo Alzheimer que corresponde a la etapa final cuando el paciente ha perdido tanta memoria y funciones cognitivas que ha perdido la autonomía y la independencia requiriendo la asistencia de un cuidador. Esta fase puede durar en promedio unos 10 años.
El deterioro cognitivo leve que corresponde a una fase que es la antesala a la demencia y que puede durar hasta 5 años, período durante el cual el paciente no tiene demencia pero tampoco es normal. Sufre de un trastorno amnésico.
La fase preclínica que corresponde a un período en el cual la persona no tiene demencia ni amnesia. Es completamente asintomática pero en su cerebro se están produciendo fenómenos de pérdida sináptica, apoptosis, muerte neuronal y daño cerebral por depósitos de basuras proteicas como beta amiloide y proteína tau anormal que causan la neurodegeneración de forma silenciosa, agotando progresivamente la reserva funcional del sistema nervioso central. Esta fase puede durar entre 15 y 25 años y se conoce como la fase del Alzheimer Preclínico o período asintomático de la enfermedad.

La mayoría de los ensayos clínicos con medicamentos antiamiloideos en desarrollo han venido fracasando y se sospecha que la razón de esos fracasos sistemáticos es que en el estado de demencia el cerebro ya está demasiado destruido. Por lo cual estas terapias no son efectivas. Por esa razón creemos que el tratamiento antiamiloideo debe probarse antes del inicio de los síntomas, en la fase preclínica de la enfermedad. Para poder llevar a cabo ensayos clínicos en esta fase es necesario desarrollar previamente Biomarcadores que sirvan como indicadores de la evolución de la enfermedad desde la etapa preclínica.

El descubrimiento, la caracterización y seguimiento del grupo poblacional más grande del mundo con Alzheimer genético por mutación E280A de la PS1 en Antioquia, es una ventana privilegiada para el estudio de opciones terapéuticas para la prevención de la enfermedad de Alzheimer en la fase preclínica y para estudiar el Alzheimer esporádico que afecta a más de 24 millones de personas en el mundo. Esta se convertiría en una gran oportunidad para que, la comunidad científica internacional, pueda ofrecerles, a los más de 30 millones de personas en el mundo con enfermedad de Alzheimer, tratamientos efectivos o preventivos en menor tiempo, con menores dificultades y con menor costo.”

BBC Mundo Hallazgo importante sobre el Alzheimer gracias a familia colombiana

The New York Times New Drug Trial Seeks to Stop Alzheimer’s Before It Starts