En Bogotá, los defectos congénitos —malformaciones presentes desde el nacimiento— son la principal causa de muerte en menores de un año. Para enfrentar este problema, desde hace más de 20 años el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá han desarrollado un programa de vigilancia y seguimiento de los niños con este tipo de enfermedades. Este sistema combina la detección clínica de recién nacidos en hospitales, la notificación epidemiológica oficial y el acompañamiento a las familias, con el fin de identificar tempranamente los casos, entender sus causas y reducir las barreras de acceso a la atención en salud.

La investigación iniciada hace 20 años en el Hospital Universitario San Ignacio y luego vinculando la sede de la Javeriana Cali y la Secretaría de Salud Pública de la misma ciudad, ha permitido recopilar información de miles de niños y familias, identificar factores de riesgo genéticos, ambientales y sociales, y fortalecer las políticas de prevención. Gracias a esta labor se han creado herramientas innovadoras como el Atlas ECLAMC, que estandariza la clasificación de malformaciones en la región, y DELFOS, una plataforma digital que facilita el seguimiento de niños con cardiopatías congénitas a través de georreferenciación y chatbots de WhatsApp. Estos avances han mejorado la detección temprana, la calidad del diagnóstico y la oportunidad en el tratamiento, lo que se refleja en la reducción de la mortalidad infantil por defectos congénitos en Bogotá.

El aporte principal de este trabajo es mostrar que la vigilancia epidemiológica, combinada con tecnología y acompañamiento clínico, puede transformar la atención de los defectos congénitos en países de ingresos medios. Además de generar nuevo conocimiento científico —incluyendo el descubrimiento de genes implicados estos defectos—, esta experiencia ofrece un modelo replicable en otras ciudades y países, demostrando que la investigación en salud pública puede salvar vidas y mejorar la equidad en la atención.

Comunicado de prensa:

El mapa de un primer llanto: veinte años de datos convertidos en esperanza para miles de bebés

Con un apretón de manos entre los responsables de la Secretaría de Salud y el Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana se puso en marcha, en 2004, un programa de vigilancia epidemiológica que le permitió a Bogotá dar un giro en la lucha contra los defectos congénitos, la principal causa de muerte en los menores de un año.

Desde entonces, cada vez que nace un bebé en un centro médico de la capital, un doctor lo examina mediante un protocolo latinoamericano. Si detecta un defecto, lo registra como un ‘caso’. El siguiente bebé sano del mismo sexo que nazca en ese hospital será el ‘control’. Tras comparar las historias clínicas, se identifican las diferencias que pueden tener relación con la tara observada. Esta metodología (caso-control) es clave para hallar posibles causas.

En 2012, el programa se incorporó al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública. La iniciativa fue replicada en Cali por la Universidad Javeriana y la Alcaldía de esa ciudad.

“Este esfuerzo conjunto, ha permitido la identificación temprana de esas condiciones y la formulación de políticas fundamentadas en evidencia científica, con un impacto en la morbimortalidad infantil en Bogotá”, destaca el médico genetista Ignacio Zarante, docente investigador y representante del colectivo.

Entre 2018 y 2023, se redujo casi a la mitad la mortalidad en menores de 5 años por defectos congénitos. Sin embargo, la prevalencia de estos alcanzó en 2024 un pico de 622,7 casos por cada 10.000 nacidos vivos, muy por encima de la media nacional. Lejos de ser una contradicción, estos dos datos reflejan una mejor vigilancia y diagnósticos más precisos.

En cuanto a la investigación en ciencias básicas, desarrollada en su mayor parte con el Hospital San Ignacio, se han identificado genes y alteraciones del ADN asociados a defectos del cráneo y la cara, así como genitourinarios.